Más investigación para la enfermedad rara de Déficit Alfa -1 que sufre mi hija
Más investigación para la enfermedad rara de Déficit Alfa -1 que sufre mi hija
Por qué es importante esta petición
Mi hija Yuneyma tenía dos años cuando los médicos me dijeron que muy probablemente algún día habría que hacerle un trasplante de hígado o de pulmón. No hay cura para su enfermedad, que está entre las consideradas raras: el Déficit Alfa-1 Antitripsina (AAT). Esta proteína (Alfa-1 Antitripsina es una proteína que produce el hígado y cuya función es la de proteger los pulmones).
Precisamente su deficiencia provoca graves problemas hepáticos y pulmonares. Además de ser una enfermedad rara, está infradiagnosticada: se calcula que afecta a 1 de cada 2.500 personas y aunque en España hay tan solo 500 pacientes diagnosticados, se estima que lo padecerían hasta 12.000 personas.
Yuneyma tiene ahora 13 años y aparentemente parece una niña sana, pero su hígado y sus pulmones se deterioran poco a poco. Su capacidad respiratoria es la que se ve más afectada. Aunque no parezca enferma, lo está. Cada vez más necesita hacer descansos en el colegio cuando está en clase de Gimnasia, por ejemplo. Como madre, no puedo sentarme a esperar a que un día me digan que Yuneyma necesita un trasplante. Quiero soluciones. Y aunque sé que es difícil, una de esas soluciones, para mi hija y otros como ella, empezaría por investigar las causas de esta afección y sus posibles tratamientos.
No pido más investigación solo para encontrar un tratamiento, sino para que se contemple también la posibilidad de que se considere una enfermedad incapacitante. Con el paso de tiempo, la capacidad respiratoria de mi hija empeora y eso supone que su calidad de vida también.
En otros países, al parecer, hay transfusiones de sangre con Alfa 1 Antitripsina, cuya deficiencia, que es la enfermedad que tiene mi hija, genera problemas en hígado y pulmones. De ahí que la ingesta de antibióticos, alcohol o humo de tabaco no sea nada recomendable.
En España, sin embargo, no existe tratamiento. ¿Si lo hay en otros países, por qué aquí no? Firma para que también en nuestro país se investigue qué posibles tratamientos podría haber para los pacientes de Déficit AAT.
El Déficit de Alfa-1 Antitripsina es una condición genética hereditaria. Cuando uno de los dos progenitores lo transmite, el déficit es parcial. Pero en nuestro caso, tanto mi marido como yo somos portadores y, por tanto, el déficit es más severo.
